L'herència mediterrània

Antònia Picornell

Si sou visitants assidus de Menorca, és probable que hagueu sentit alguna vegada la dita <<qui de fetge va, que no passi pel favar>>, i si a Israel comentau que us dedicau a la genètica és ben segur que també us parlaran de malaltia i de faves. Què passa a la Mediterrània amb les faves, que de cap a cap el saber popular les relaciona amb herència i malaltia? La resposta és senzilla. La conca de la mediterrània és una de les zones mundials amb més prevalença de la síndrome anomenada favisme o deficiència en G6PD, que arriba en algunes poblacions a nivells tan elevats que la pateixen el 50-60 per cent dels homes (Rodes, jueus kurds, etc.). Aquesta malaltia es deu a un defecte del gen que codifica per a la formació de l'enzim glucosa-6-fostatdeshidrogenasa (G6PD). Quan un individu manca d'aquest enzim, les seves cèl.lules sanguínies poden tenir seriosos problemes a l'hora d'afrontar estressos oxidatius, com els provocats, per exemple, per la ingesta d'un bon plat de faves, o d'alguns medicaments, com l'aspirina. En aquestes situacions es pot desencadenar una hemòlisi (rotura de glòbuls vermells) massiva, que provoca una greu anèmia a l'individu i, en alguns casos, sobretot si es tracta d'un infart, pot arribar a donar-se la mort o a deixar greus seqüeles mentals.

Però no sols aquesta malaltia és típica de la mediterrània, n'hi ha d'altres, com per exemple la febre mediterrània familiar o les ß-talassèmies. De fet, aquest <<pont de mar blava>>, com el defineix Llach, que ha unit pobles i cultures i ha transportat coneixements i mercaderies, també ha servit per transportar gens. Així, de la mateixa manera que hom veu clara la semblança del paisatge de punta a punta d'aquest mar, també reconeix com a comuns en els habitants d'aquests paratges mediterranis, determinats trets físics, dels quals són responsables aquests gens. Gens comuns que reflecteixen la història i els contactes humans entre els diferents pobles de la Mediterrània. I les malalties genètiques, com un caràcter hereditari més, també formen part d'aquest pool genètic comú.

Com sorgeix una malaltia genètica? A grans trets podem dir que per una mutació, un canvi en un fragment d'ADN (gen) que fa que la proteïna que havia de sintetitzar no es sintetitzi, ho faci de manera errònia o amb una quantitat diferent a la normal. Una vegada s'ha donat aquest canvi, si és en una cèl.lula germinal (òvul o espermatozoide), aquest pot passar a la descendència i seguir-se passant de generació en generació. Moltes vegades acaba desapareixent, sobretot si és un canvi molt desfavorable per aquell que l'ha heretat, és a dir, que suposi una limitació greu per a la supervivència de l'individu o per la seva capacitat de reproduir-se (selecció en contra), o senzillament per l'atzar (deriva genètica). Però també pot esser que es vagi mantenint, fins i tot que en vagi augmentant la freqüència en la població, bé perquè sigui favorable, bé per deriva. Encara que en principi ens sembli estrany que un gen defectuós (responsable d'una malaltia) pugui resultar favorable i, per tant, seleccionat positivament, n'hi ha casos ben coneguts, com per exemple l'anèmia falciforme. Els individus que reben d'ambdós progenitors aquest defecte (homozigots) presenten uns glòbuls vermells que, en condicions de baixa pressió d'oxigen (per exemple a molta altitud, o en determinades condicions fisiològiques) resulten fràgils i poc funcionals, això suposa una reduïda viabilitat de l'individu; ara bé, els individus que sols n'han rebut una còpia (heterozigots) no tenen cap problema fisiològic i, a més a més, són molt més resistents a la malària del que ho és qualsevol persona sana, per tant, la selecció afavoreix la supervivència d'aquests heterozigots i, a la llarga, la freqüència d'aquest gen defectuós s'eleva dins la població.